Syndrome de Noonan (pour les parents) – Santé de l’enfant

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Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan est une maladie avec laquelle certains bébés naissent. Cela provoque des changements
               au visage et à la poitrine, inclut généralement des problèmes cardiaques et soulève légèrement
               risque de cancer du sang ().

Noonan

syndrome
est une affection assez courante, affectant 1 bébé sur 1 000 à 2 500.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Noonan?

La plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan présentent des différences dans la forme de leur visage
               et la tête. Ceux-ci sont visibles à la naissance et comprennent:

• yeux bleu pâle ou bleu-vert larges
• oreilles épaisses et basses
• un philtrum épaissi (la paire d'arêtes entre le nez et la bouche)
• petite mâchoire inférieure
• peau lâche sur le cou
• mamelons qui sont éloignés
• garçons: testicule dans le ventre, pas dans le scrotum ()

Ils peuvent aussi avoir:

• problèmes cardiaques, y compris:
  • sténose de la valve pulmonaire: lorsque la valve pulmonaire est trop petite, étroite ou raide.
                   (Cette valve est située entre le ventricule droit et le pulmonaire
                   artère.)
  • problèmes de rythme cardiaque: quand un (rythme cardiaque
                   traçage) montre que le cœur ne bat pas régulièrement
• mains et pieds enflés
• un sternum enfoncé ()
                 sternum bombé ()
• difficulté à nourrir
• gain de poids lent

D'autres différences à mesure que l'enfant grandit peuvent inclure:

• commence à sourire, à marcher, à parler et à d'autres choses plus tard que la plupart des enfants
• vision et problèmes
• problèmes d'apprentissage et de langue
• croissance lente
• faible hauteur
• ecchymoses et saignements faciles (de,
                 saignements de nez, coupures, etc.)
• dents de travers
• courbe d'un côté à l'autre de l'épine dorsale ()
• en retard

Les symptômes du syndrome de Noonan peuvent être légers à graves. Deux enfants avec Noonan
               syndrome peut avoir des symptômes et des compétences complètement différentes.

Quelles sont les causes du syndrome de Noonan?

Une mutation (changement) provoque Noonan
               syndrome. De nombreuses mutations géniques différentes peuvent en être la cause.

Qui contracte le syndrome de Noonan?

Tout le monde a deux copies de presque chaque gène. Il suffit d'un gène modifié pour
               provoquer le syndrome de Noonan. Les enfants d'un parent atteint du syndrome de Noonan ont 50% de chances
               de l'avoir aussi.

Comment le syndrome de Noonan est-il diagnostiqué?

Les médecins remarquent généralement les caractéristiques du syndrome de Noonan à la naissance ou peu de temps après
               et soupçonne le diagnostic. Le médecin va:

• poser des questions sur les antécédents familiaux de maladies génétiques
• faire un examen
• envisager d'autres troubles génétiques présentant des symptômes similaires

Sur la base des résultats de ces étapes, le médecin décidera si un enfant peut avoir
               Syndrome de Noonan.

UNE généticien (un médecin spécialisé dans les maladies génétiques)
               commandez a pour voir quelle mutation
               l'enfant a. Savoir quel gène a changé peut aider les médecins à avoir une meilleure idée de la
               quels symptômes seront les plus difficiles pour l'enfant.

Les médecins peuvent également commander ces tests d'imagerie:

Comment traite-t-on le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan n’est pas guéri, mais les soins médicaux peuvent aider dans presque tous les cas.
               symptôme.

Par exemple:

• Les médicaments et la chirurgie peuvent aider les problèmes cardiaques.
• Les médicaments ou les transfusions sanguines peuvent traiter les saignements.
• L'hormone de croissance peut aider à accélérer la croissance lente.
• La chirurgie peut corriger les testicules non descendus.
• Les programmes d'éducation peuvent aider un enfant qui a du mal à apprendre.
• Beaucoup d'enfants auront des problèmes d'élocution. Travailler avec un avant que les problèmes commencent peut rendre ces problèmes plus doux.

Une équipe de médecins, d'infirmières, de thérapeutes et de travailleurs sociaux s'occupe d'un enfant
               avec le syndrome de Noonan.

Rencontre avec un
               peut aider les familles:

• apprendre à quoi s'attendre
• comprendre leurs chances d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Noonan

Quels problèmes peuvent se produire?

À l'âge adulte, la plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan ont:

• une taille adulte finale près de l'extrémité inférieure de la plage moyenne
• problèmes cardiaques qui peuvent s'aggraver, ils doivent donc consulter régulièrement un cardiologue
• un risque légèrement plus élevé de contracter la leucémie
• une espérance de vie qui dépend généralement de l'efficacité du cœur

Regarder vers l'avant

Un enfant atteint du syndrome de Noonan qui n'a pas de problèmes cardiaques graves généralement:

• fait très bien avec le soutien
• atteint et l'adolescent
                 poussée de croissance plus tard que la plupart des pairs

Les problèmes médicaux liés au syndrome de Noonan peuvent être stressants pour votre enfant et pour vous.
               Mais tu n'es pas seul. L’équipe de soins travaillera ensemble pour aider à gérer les problèmes, et
               pour soutenir votre famille. Vous pouvez également poser des questions sur les groupes de soutien ou visiter des sites en ligne.
               tel que .